24例21羟化酶缺陷症的诊治与遗传咨询

编号 zgly0000128676

文献类型 期刊论文

文献题名 24例21羟化酶缺陷症的诊治与遗传咨询

作者 解汝林  温玉芹  孙传华  赵达亚  张俭白 

作者单位 哈尔滨市立第一医院泌尿科  黑龙江省铁力林业局职工医院儿科  哈尔滨医科大学儿科 

母体文献 中国优生与遗传杂志 

年卷期 1995,3(2)

页码 129-130

年份 1995 

分类号 R589.1  R725 

关键词 酶缺陷  羟化酶  遗传咨询  治疗  常染色体隐性遗传病  假性性早熟  身材矮小  合成途径  外生殖器  畸形 

文摘内容 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传病, 是由于皮质激素合成途径中有关酶的先天性缺陷而引起的其中以21羟化酶缺陷为最多见。如未进行早期诊断和治疗, 可造成明显的外生殖器畸形, 假性性早熟及最终身材矮小等.现将我们自1970年10月至1994年4月诊治2l羟化酶缺陷单纯男性化型24倒报告如下。