人类染色体22ql1.2微缺失综合征发病机制的研究进展

编号 zgly0000449136

文献类型 期刊论文

文献题名 人类染色体22ql1.2微缺失综合征发病机制的研究进展

作者 周海燕  倪斌 

作者单位 湖南省计划生育研究所省现代优生与技术重点实验室 

母体文献 国际遗传学杂志 

年卷期 2006,29(3)

页码 217-221

年份 2006 

分类号 R722.11 

关键词 22q11DS  微缺失  动物模式  候选基因 

文摘内容 22q11缺失综合征(22qll deletion syndrome,22qllDS)是由染色22q11.21-q11.23缺失引起的遗传性综合征, 其临床表现复杂, 主要包括心脏、颅面、免疫等系统异常。22qll缺失产生的机制是缺失区域内低拷贝重复序列(10w-copy-repetitives, LCR22s)之间的不对称重组。本文对其临床表现、发病机制、候选基因克隆等方面的近年进展进行了综述。