Goldenhar综合征一家系五例

编号 zgly0000409003

文献类型 期刊论文

文献题名 Goldenhar综合征一家系五例

作者 黄雪霜  张建湘  黄世凡 

作者单位 湖南省怀化医学高等专科学校生物教研室  怀化市第三人民医院耳鼻喉科  中南大学湘雅医学院组织与胚胎学教研室 

母体文献 中华医学遗传学杂志 

年卷期 2006,23(4)

页码 487-488

年份 2006 

分类号 R782.2  R596.1 

关键词 Goldenhar综合征  家系  临床诊断  右侧扁桃体  左眼球  角膜缘  足月顺产  近亲婚配  孕期健康  眼部检查 

文摘内容 先证者(Ⅳ4)女, 15岁, 出生时即发现其左眼球有一赘生物, 左侧耳屏前有一大一小两肿物。患者系第2胎足月顺产, 父母非近亲婚配, 母亲孕期健康, 未服用药物。眼部检查: 裸视左眼0.8, 右眼1.5; 双眼位正, 眼球运动良好; 双侧角膜透明, 左侧角膜缘4点钟处有一肉红色半球形赘生物, 质软而实, 大小为6min×4.5min×1.0mm, 境界清楚, 未侵入角膜内, 表面如皮革样粗糙, 上有小血管密布及数根毛发, 诊断为眼球皮样瘤(图1)。耳部检查: 左侧耳屏前有一大一小两副耳, 均无软骨(图2)。口腔检查: 悬雍垂过短, 右侧扁桃体Ⅲ度肿大, 下颌后退。脊椎X片: 未见异常。智力正常, 心、肺未见异常。临床诊断: Goldenhar综合征。